TIENE CROMOSOMAS LA COSA

¿Qué es esto? Vía: wikimedia Licencia: CC

Antes de meternos en ninguna historia vamos a tratar de situarnos un poco. Imagino que la mayoría de los que estéis leyendo esto sabréis lo que es un cromosoma, pero como la función de este blog es acercar la biología de una forma sencilla y amena al público en general,  voy a dar primero una serie de pinceladas para que nadie se sienta perdido y pueda disfrutar también del resto de la entrada. 

Para empezar tenemos que tener en cuenta 5 ideas básicas:

• Las células que forman nuestro cuerpo contienen material genético en forma de ADN.
• El ADN (junto con algunas proteínas denominadas histonas) se encuentra en el núcleo celular formando una especie de "maraña" durante la mayor parte de la vida de la célula.
• En el momento en que la célula se va a dividir para formar dos células hijas, entra en fase de mitosis y el ADN se condensa dando lugar a los cromosomas, los cuales alcanzarán su máximo grado de condensación en una etapa de la mitosis denominada metafase.
• Los cromosomas se pueden definir por tanto como unas estructuras formadas por proteínas (histónicas y no histónicas) y ADN, en un estado de máxima condensación.
• Excepto los gametos, todas las células de nuestro cuerpo están formadas por 23 parejas de cromosomas, lo que hace un total de 46, que podemos dividir en 44 autosomas y 2 gonosomas o cromosomas sexuales (XX o XY). 

Distintos grados de condensación del ADN hasta llegar a formar un cromosoma metafásico.

Pues una vez que tenemos todo esto medianamente claro, vamos a pasar al grueso del asunto. ¿Podemos utilizar los cromosomas para algo? O dicho de otra forma ¿nos pueden ofrecer algún tipo de información útil? Si quieres conocer la respuesta vas a tener que seguir leyendo. Y tranquilo, que es cortito.  

Una de las técnicas clásicas de la citogenética es el denominado CARIOTIPO, ¿cario...qué? Cariotipo. ¿Y en qué consiste esto del cariotipo? A grandes rasgos se trata de obtener los cromosomas metafásicos de una célula, es decir, cuando están más condensados. Después, se tiñen mediante una técnica llamada "bandeado cromosómico" (G, Q, etc.) y se disponen en 7 grupos (A-G) ordenados según varias características como: tamaño, posición del centrómero y presencia de satélites. Y sí,  la imagen con la que abro este post es un cariotipo, aunque no es uno con un bandeado clásico como el que podéis ver a continuación. 

Cariotipo humano normal (46, XY). Sexo: hombre Vía: Iqb

Si los contáis, hay 46 cromosomas en total, distribuidos en 23 parejas de homólogos. ¿Esto qué quiere decir? Que cada pareja está representada por un cromosoma de origen paterno y otro de origen materno, con los mismos genes, aunque distinta información genética (alelos).

Antes he dicho que en el cariotipo los cromosomas se organizan en siete grupos distintos en función de algunas características. En la siguiente imagen podéis ver qué cromosomas corresponden a cada grupo.  

Grupos de cromosomas (A-G). *El cromosoma X pertenece al grupo C y el Y al G.

La principal utilidad del cariotipo reside en la capacidad para detectar cromosomopatías numéricas, esto es, alteraciones en el número de cromosomas de un individuo, muy útil sobre todo en  el diagnóstico prenatal. A continuación os voy a mostrar algunas de las principales alteraciones numéricas que se pueden ver en humanos. ¿Quiere decir que son las únicas que se producen? Pues no. Este tipo de alteraciones pueden ocurrir, y de hecho ocurren, en cualquiera de los 23 tipos de cromosomas que componen nuestro genoma, aunque sólo unas pocas son las compatibles con la vida. Os recomiendo que intentéis adivinar en qué cromosoma se encuentra el problema antes de leer la solución para hacer más amena la historia.

 Imagen 1

Solución: 47, XX +21. Tenemos un cariotipo femenino (2 cromosomas X) que presenta una trisomía (3 cromosomas) del 21.  Este tipo de alteración es la responsable del síndrome de Down.

Imagen 2

Solución: 47, XX +13. Tenemos un cariotipo femenino (XX) que presenta una trisomía del cromosoma 13. Este tipo de alteración es la responsable del síndrome de Patau. 

Imagen 3

Solución: 47, XY +18. Tenemos un cariotipo masculino (XY) que presenta una trisomía en el cromosoma 18. Esta alteración cromosómica es responsable del síndrome de Edwards


Imagen 4

Solución: 45, X0. En este caso lo que está afectado es el cromosoma X, es decir, falta uno de los cromosomas sexuales. Por tanto, se habla de una monosomía (1 cromosoma) del X. Este tipo de alteración es la responsable del síndrome de Turner. El sexo es femenino puesto que no hay cromosoma Y.

Imagen 5

Solución: 47, XXY. Aunque la persona tenga dos X, al estar presente el cromosoma Y el sexo será masculino; sin embargo, y al igual que en el síndrome de Turner, este  individuo tendrá problemas relacionados con la fertilidad. Este tipo de alteración es responsable del síndrome de Klinefelter.

Bien, pues con esto he querido mostraros algunos de los síndromes cromosómicos más característicos que se pueden detectar fácilmente con el cariotipo. No sé si los conocéis pero algunos de ellos, especialmente Patau y Edward son bastante graves y la mayoría de los niños mueren al poco tiempo de nacer.

Y como no quisiera acabar con mala sensación esta entrada, os dejo una última imagen en la que aparecen una serie de cromosomas desordenados dispuestos a que los ordenéis y acabéis construyendo vuestro propio cariotipo. No sé si lo habéis intentado hacer alguna vez, pero no os voy a engañar, tiene cromosomas la cosa. ¡Qué os divirtáis!

 Esta entrada participa en la XXIV edición del Carnaval de Biología, que aloja @ununcuadio en su blog "pero esto es otra historia..." 

DE RUTA POR UN PARAJE ÚNICO

Aunque la temática de este blog no tiene nada que ver con lo que os traigo a continuación, no podía dejar pasar la oportunidad de mostraros a todos lo que para mí fue un día increibe. Un día en el que volvio a renacer en mi esa parte más ambiental del biólogo que soy, y que ultimamente andaba un poco escondida.

Para aquellos que no sepáis de qué va esto os pongo en situación. Ayer estuve de visita en "El Torcal de Antequera" un ejemplo clásico de paisaje karstico en el que las rocas tienen una forma tan peculiar y característica que es dificil no sucumbir a sus encantos por más veces que vayas a visitarlo.

Aunque no era la primera vez que iba, como buen antequerano, sí que era la primera que hacía un tipo de ruta cerrada al público en condiciones normales, por lo que si ya me tenía encantado, aún lo hizo más.

Y ya que una imagen vale más que mil palabras, os dejo una serie de fotografías fantásticas de todo lo que pudimos ver por allí. Las he organizado por tandas según lo que muestran. Espero que no os deje indiferentes y os animéis a visitarlo porque merece totalmente la pena.


 Empezamos:

 

En este primer conjunto de imágenes os traigo el típico paisaje que encontraréis a lo largo de todo el recorrido por los senderos de El Torcal. Si bien es cierto que la ruta que hicimos no daba lugar a grandes paredes de rocas anilladas, como se puede ver en las otras rutas abiertas al público, la característica principal de ésta fueron las increibles vistas, que alcanzaban desde Málaga y el mar Mediterraneo hasta Grazalema, pasando por la laguna de Fuente de Piedra y un sin fín de lugares más que no recuerdo. 

En la siguiente tanda de fotografías podéis admirar algunas de las fantásticas vistas que pudimos observar: 

Ahora paso a enseñaros algunas de las cosas más llamativas que vimos:

Espero que os hayan gustado estas fotografías y que con ellas haya conseguido despertar el interés en más de uno para visitar este paraje natural único que no deja indiferente a nadie.

PD: Por la noche tuvimos una sesión de astronomía en la que disfrutamos como enanos, pero lamentablemente no tengo ninguna foto. Lo siento.

VER O NO VER, HE AHÍ LA CUESTIÓN

Cierra tu ojo izquierdo, sí,  has leído bien, tápate el ojo izquierdo. Ahora alejate de la pantalla unos 30 cm. Muy bien. Centra la vista (con el ojo derecho) en la cruz de la imagen superior y ve acercándote poco a poco hasta que casi llegues a la pantalla. 

¿Te has dado cuenta? ¿No? Fijate bien. En algún momento del recorrido el punto que hay al lado de la cruz DESAPARECE. Vamos, prueba otra vez. Ahora sí ¿verdad?.

Te preguntarás a qué se debe este efecto. Para ello, y con tu permiso, nos vamos a tener que adentrar en el interior de tu ojo de la misma forma que lo hace la luz para que puedas ver. ¡Vamos allá! 

Capas celulares de la retina. Fotoreceptores (derecha) y células ganglionares (izquierda)

Entrando por la pupila (el puntito negro en el centro del ojo) y atravesando todo el globo ocular llegamos a la parte trasera, la retina, donde se extiende un amplio territorio repleto de receptores llamados conos y bastones (a la derecha en la imagen). Sin entrar en  diferencias ni en más detalles visuales  (no es el tema) podemos decir que cuando la luz incide sobre los fotoreceptores, estos, a través de distintas conexiones celulares (parte central de la imagen), transforman la señal lumínica en una señal eléctrica que viaja hasta el cerebro a través del nervio óptico. Este nervio está formado por el conjunto de axones procedentes de las células ganglionares (a la izquierda en la imagen). De esta forma se reunen miles de axones en un único nervio, el cual debe salir de la retina por algún sitio ¿no? Pues he aquí el quid de la cuestión.

Como podéis ver en la imagen, la retina (la parte posterior del ojo) contiene una pequeña región  por donde este nervio encuentra su salida. Se conoce como papila óptica, disco óptico o  punto ciego y carece de  fotoreceptores. ¿Esto qué significa? Pues que por mucho que llegue la luz no se transmitirá ningun tipo de señal al cerebro y por lo tanto no se formará ninguna imagen procedente de esa zona.

En una situación normal, por ejemplo mientras lees este post,  no detectamos esa ausencia de visión ya que (y sino corregidme) nuestro cerebro interpreta la imagen en su conjunto, y como la zona correspondiente al punto ciego es mínima, simplemente no le afecta. Pero cuando centramos la atención en un punto concreto, como en el caso de la imagen con la que abro el tema, y buscamos conscientemente, entonces sí podemos detectarlo. Así, cuando el punto desaparece de tu campo de visión es porque la luz que llega a tu retina procedente de esa imagen incide sobre el punto ciego y la señal visual  no se envía al cerebro, dando la sensación de que el punto desaparece. Volved a repetir el ejercicio que os planteé al principio ya veréis como ahora lo veis todo mucho más claro, a menos que estéis sobre el punto ciego.  

CUESTIÓN DE OLOR

¿A quíén no le ha ocurrido que, encontrándose rodeado de gente, detecta un desagradable olor a sudor? Es el típico momento en el que te pones nervioso y piensas ¿soy yo o es el de al lado? Me atrevería a decir, casi con total seguridad, que todo el mundo ha pasado alguna vez por esta situación, cuanto menos, incómoda. Pues bien, ¿sabéis realmente a que se debe este olor y por qué se produce en determinadas zonas de nuestro cuerpo?

Una de las zonas "olorosas" Autor: David Shankbone Vía: wikimedia

Para empezar vamos a hablar un poco sobre el sudor. El sudor es una sustancia líquida producida y excretada por una serie de glándulas en nuestro cuerpo denominadas "glandulas sudoríparas". ¿Todas son iguales? No, existen diferentes tipos de glándulas en función del tipo de sudor que producen así como su localización y estructura. De esta forma podemos distinguir dos tipos principales de glándulas sudoríparas, ecrinas y apocrinas (de las apoecrinas no vamos a hablar aquí) .

Glándulas sudoríparas

Las glándulas sudoríparas ecrinas se encuentran distribuidas en la piel de casi todo el cuerpo, especialmente en la frente, palmas y plantas de las manos y los pies. Su función principal es la de contribuir a la regulación de la temperatura corporal a través de la evaporación del sudor.

El otro tipo de glándulas, las apocrinas, se localizan en las zonas axílar,  genital y anal principalmente. Estas glándulas (que no comienzan a funcionar hasta la pubertad) son estimuladas durante el estrés emocional y la excitación sexual, por lo que se puede suponer que su función dista mucho de regular la temperatura corporal. Además el sudor que producen difiere del de las ecrinas en el sentido de que es más viscoso y contiene lípidos, proteínas y otras sustancias que no se encuentran en el sudor ecrino.  

Si os fijais en la distribución de cada tipo de glándula podéis llegar a la conclusión de que las zonas que más suelen relacionarse con mal olor corporal son aquellas en las que se encuentran las glándulas apocrinas. Ante esto, es lógico pensar que el sudor emitido por estas glándulas contiene sustancias malolientes ¿no? No; ya os digo que es inodoro. ¿Entonces a qué se debe? Pues nada más y nada menos que a las bacterias.

Bacterias del género Corynebacterium

Las axilas (al igual que el resto de la piel) están colonizadas por varias especies bacterianas. De estas, las que tienen una asociación más fuerte con el olor desagradable procedente del sudor son aquellas pertenecientes al género Corynebacterium, principalmente C. striatum. Estas bacterias producen la descomposición enzimática de algunas sustancias precursoras presentes en el sudor de las glándulas apocrinas generando así otras sustancias malolientes como son ácidos grasos, derivados de esteroides y sulfanilalcanoles; y aunque todas contribuyen en cierta medida, parece ser que los ácidos grasos volátiles son los principales responsables del típico mal olor de las axilas. 

Con esta entrada hemos podido ver como nuestra microbiota, además de beneficiosa, puede ser un poco puñetera en algunos momentos. Pero tranquilos, cuando notéis ese olorcillo desagradable en el peor momento siempre os podréis excusar diciendo eso de: "no soy yo, son mis bacterias".

Esta entrada participa en el Carnaval de Biologia edición especial  micro-BioCarnaval, que hospeda @microBIOblog en su blog microBIO.

CONVIRTIENDO OXÍGENO EN DIÓXIDO DE CARBONO ¿SEGURO?

Navegando por internet me he topado con algunas imágenes donde aparece escrito lo que podéis ver en la de la derecha. ¿Veis algo raro? Imagino que muchos sabréis a lo que me refiero; sin embargo, puede que otros no encotréis nada raro en la imagen.

"Estoy convirtiendo oxígeno en dióxido de carbono", visto así puede que suene incluso normal, ya que nos enseñan que al respirar cogemos oxígeno (O2) y expulsamos dióxido de carbono (CO2) y cualquier persona que no tenga nociones básicas de metabolismo puede pensar que ocurra de esta forma; pero ¿realmente el CO2 que expulsamos al respirar proviene de la transformación del O2? Vamos a verlo.

Las células necesitan consumir "alimentos" a partir de los cuales producir energía para poder llevar a cabo muchas de las funciones  y así mantenernos vivos. ¿Qué tipo de alimentos? Aunque hay una gran variedad de compuestos que se pueden utilizar vamos a centrarnos en uno, la glucosa, ya que es el sustrato metabólico por excelencia. A continuación vamos a ver qué ocurre con esta molécula y qué tiene que ver la glucosa con lo que quiero explicaros en esta entrada.

Molécula de glucosa Vía: tiempo de éxito

Una vez que entra en la célula, la glucosa puede seguir varios caminos o rutas metabólicas. Una de estas rutas (qué es la que nos interesa aquí) es la denominada glicolisis.

Como la finalidad de este post no es explicar detalladamente las distintas vías metabólicas por las que pasa la glucosa, no nos vamos a detener paso por paso en cada una de las transformaciones enzimáticas de esta molécula, sino más bien en lo que se obtiene de estas vías, lo cual creo que es la clave para poder interpretar correctamente la imagen con la que abro esta entrada.

En la glicolisis se producen una serie de reacciones enzimáticas, donde a partir de una molécula de glucosa se obtienen 2 moléculas de piruvato, 2 ATP y 2 NADH (de los que hablaremos más adelante).

Glicolisis. Vía: wikimedia

El piruvato que se ha obtenido de la glicolisis entra en la mitocondria y mediante un complejo enzimático conocido como “complejo piruvato deshidrogenasa” sufre una descarboxilación oxidativa para dar lugar a un compuesto de dos carbonos central en el metabolismo, el acetil coenzima-A, junto con 1 NADH. Esta última reacción conlleva, como su propio nombre indica, la eliminación de un grupo carboxilo (COO-) que se liberará en forma de CO2.

  

Transformación del piruvato en acetil-CoA Vía: bioquimicaqui

Por su parte, el acetil coenzima-A se unirá a una molécula de oxalacetato entrando de nuevo en otra ruta metabólica conocida de forma general como ciclo de Krebs. En esta vía, por cada acetil coenzima-A que entra se eliminan 2 moléculas de CO2 para obtener de nuevo una molécula de oxalacetato. Además, se liberan 3 NADH, 1 FADH2 y 1 GTP. Como entran dos acetil coenzima-A por glucosa tendremos por tanto, el doble de cada producto. 

Ciclo de Krebs o del ácido cítrico. Via: wikimedia

Resumiendo, por cada glucosa que entra en la célula se liberan 6 CO2 y se obtienen en total 10 NADH, 2 FADH2, 2 GTP y 2 ATP.

Ahora ya sabemos de dónde procede el CO2, pero ¿y el oxígeno? ¿Para qué se utiliza entonces? Centrémonos en dos de las moléculas obtenidas en las vías anteriores, NADH y FADH2. Al estar reducidas, estas moléculas son utilizadas como fuente de electrones por un complejo que se encuentra en la membrana interna de la mitocondria y que se conoce como “cadena de transporte electrónico” la cual, aprovechando el paso de estos electrones, crea un gradiente de H+ que será aprovechado por otro complejo para  obtener energía en forma de ATP .

Cadena de transporte electrónico y ATP-sintasa. Vía: uvigo

Si nos fijamos en la imagen superior, podemos ver como a partir de estos dos compuestos se produce un transporte electrónico a lo largo de la cadena hasta llegar al complejo IV, también llamado citocromo oxidasa. Es aquí donde adquiere protagonismo el O2, actuando como aceptor final de electrones. ¿Esto que significa? Pues que los electrones que llegan al complejo IV, tras pasar por la cadena de transporte, se van transfiriendo al oxígeno, el cual se va a ir reduciendo poco a poco hasta finalmente transformarse en agua (H2O). Todo este proceso de transferencia electrónica crea un gradiente de H+ que es utilizado por otro componente llamado complejo ATP-sintasa para sintetizar ATP.

Como podéis ver (y esto sólo es una pincelada), en el metabolismo existen una serie de mecanismos interconectados y muy bien organizados en los que el O2 y el CO2 no guardan relación directa, al contrario de lo que da a entender la primera imagen, sino que el CO2 proviene de la oxidación de la glucosa y el O2 se utiliza como aceptor final de electrones; así que la próxima vez que veáis una imagen de este tipo ya sabéis que no es correcto decir “estoy convirtiendo el oxígeno en dióxido de carbono”, sino que sería más apropiado decir “estoy convirtiendo la glucosa en dióxido de carbono” o “estoy convirtiendo el oxígeno en agua”, aunque igual suena demasiado friki.

SI NO TE GUSTA LA CIENCIA ¿QUÉ HACES AQUÍ?

Quizás sea porque una vez que ha terminado esta aventura, llamada universidad, veo las cosas de otra forma, quizás por la educación basada en el esfuerzo que me han inculcado desde pequeño, el "nadie te va a regalar nada" o quizás porque simplemente soy así; la cuestión es que he llegado a un punto total de decepción con la forma en la que veo la universidad que he decidido plasmar aquí mi visión sobre el tema.

Quiero dejar claro desde el principio que nunca he sido el típico alumno ejemplar que desde primero de carrera es super responsable con todo y aprueba todo a la primera; como la gran mayoría, a excepción de algunas pocas mentes privilegiadas, he suspendido alguna que otra asignatura y he dejado asignaturas para Septiembre. 

Siempre me ha gustado la biología, aunque justo antes de entrar en la carrera tuve muchas dudas. De hecho no fue mi primera opción cuando tuve que elegir; pero gracias a que no me llegó la nota para hacer otra titulación no tengo que andar hoy arrepintiéndome de no haber hecho lo que desde siempre me ha gustado. Y todo porque las malas lenguas te dicen "eso no tiene salida", "vas a trabajar en el super", "eso para que sirve", etc. y claro, con 18 años, que te desmotiven de esa forma...

Cuando empecé en primero todo era la novedad, conocer gente nueva, los nervios del primer exámen, asígnaturas que no entendía porque no tenía base para entenderlas, otras que me parecían una mierda (con perdón), el primer suspenso, etc. 

Segúndo fue sin duda el peor año en cuanto a lo académico. Me deje llevar. Entre que la mayoría de las asignaturas no me motivavan (no entraba a clase) y que era el año en el que, al menos en Málaga tocaba la "ASIGNATURA" (sinónimo de Bioquímica) en la que se pueden contar con 1 mano el número de aprobados en cada convocatoria, llegué a Junio con 4 suspensos bajo el brazo.

En tercero empecé a valorar un poco más lo que sinficaba aquello, me di cuenta de que si no aprovechaba todo lo que me estaban enseñando, cuando acabara me iba a encontrar casi igual que cuando empecé, eso sí, con un título que quedaría muy bonito en la pared de mi casa, pero poco más. Así que decidí aplicarme un poco más e intentar sacar algo de provecho.

Cuarto fue uno de los peores años en cuanto a lo personal, literalmente me hundí. Siento decirlo así,  pero no encontraba ningún tipo de motivación en algunos de mis compañeros. Lo único que importaba era aprobar, daba igual si aprendías algo o no. Las conversaciones en los descansos rara vez daban pie a algún tema de ciencia, solo se hablaba de cine, fiesta, etc. Recuerdo una vez que hablando con un estudiante de biología me preguntó: ¿Oye tu tienes esta asignatura? ¿Cómo es? Yo le respondí: Sí, la verdad es que está muy bien y se aprende un montón. La respuesta me decepcionó por completo: "Pero si yo no quiero aprender, yo solo quiero aprobar". En fin, yo seguí por mi camino y así, un poco más animado (aprobé bioquímica) llegué a quinto.

Quinto y Sexto (sí sexto, ya he dicho antes que no soy ninguna mente brillante) pasaron mejor que cuarto en todos los sentidos. Ya me veía con un pie en la calle, y no me faltaban ganas. Esos dos últimos años los pasé dedicandome a estudiar y a subir el tan temido "expediente", y la verdad que no me fue nada mal, también hay que decirlo.

Puede parecer que, al contar mi experiencia, sea una persona huraña que no sale de su casa y se pasa el día estudiando; esa es la típica relación que se suele hacer cuando uno pasa más horas de la cuenta en la biblioteca, o decide no salir un día porque dentro de dos días tiene un examen. Pero la verdad es que, aunque sea tímido, también me gusta ir a tomarme unas cervezas, salir de fiesta y, como no, perder el tiempo, aunque no me parece que sea incompatible el hacer una cosa con la otra.

Creo que me he enrrollado mucho contando mi experiencia, pero todo este tema viene por el hecho de que, aún después de haber acabado la carrera y poder decir con la boca llena eso de "somos biólogos", no veo ningún tipo de interés científico, y más cuando se supone que estás haciendo algo que te gusta. Siento decirlo así y, espero que nadie se ofenda por esto, simplemente es mi opinión y aprovecho este blog para desahogarme un poco. Todo esto nace de la propia decepción que tengo cuando veo a estudiantes universitarios (no solo de biología) desperdiciando la oportunidad que les están dando y que tanto esfuerzo les está costando a sus padres.

Para finalizar quiero decir que esto que he escrito es mi visión personal sobre algo que me hubiera gustado que fuera un poco distinto a lo largo de mi experiencia en la universidad. Por supuesto sé que hay muchos otros estudiantes que se esfuerzan día a día por superarse a sí mismos y que no solo hacen de la universidad un lugar de paso.