CARACTERES MONOGÉNICOS EN EL SER HUMANO

En esta entrada vamos a hablar un poco de genética y de como se heredan algunos caracteres humanos. Antes de nada vamos a explicar algunos conceptos para que si alguien no los sabe, no se encuentre con un problema a la hora de leer (y practicar) la entrada completa.
En primer lugar hay que aclarar varios puntos: 

• Todas las células humanas (excepto los gametos) tienen 46 cromosomas. De estos, 23 proceden del padre y 23 de la madre. Por tanto tenemos 23 parejas de cromosomas homólogos.

Cariotipo humano. Sexo: mujer. Vía: Boltzer et al. (2005)

• Para un mismo gen existen dos formas alternativas;  donde cada una de estas forma se denomina alelo. Los dos alelos de un gen determinado ocupan una posición idéntica en los dos cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres, pero no necesariamente llevan la misma información. 
• En general los alelos pueden ser dominantes (A) o recesivos (a)  (no compete aquí hablar de codominancia ni semidominancia).
• Por tanto un individuo puede ser para un gen determinado: 
• AA: Homocigótico dominante porque presenta los dos alelos dominantes
• Aa: Heterocigótico, porque presenta un alelo dominante y otro recesivo
• aa:  Homocigótico recesivo, porque presenta los dos alelos recesivos

Un individuo cuyo genotipo sea "AA o Aa" para un determinado gen, expresará el caracter dominante sobre el recesivo, por lo que su  fenotipo será dominante para ese caracter. Por el contrario, un individuo homocigoto recesivo, es decir, "aa" expresará el caracter recesivo, puesto que no se encuentra el alelo dominante en su genotipo, y su fenotipo será recesivo para ese caracter. Más adelante se exponen una serie de ejemplos con los que se entenderá mejor todo esto.  En la actualidad se conocen multitud de carácteres humanos hereditarios pero muchos de ellos son complejos de estudiar. En esta entrada nos centramos en algunos de los carácteres que muestran un modo de herencia simple y una fácil identificación. 

1. Lóbulos de las orejas

El lóbulo de la oreja puede aparecer pegado a la mejilla (imagen superior) o separado de ella pendiendo libre (imagen inferior).

Via: Genética poblacional

Su determinación genética es la siguiente:

         A = lóbulo separado >  a = lóbulo pegado

2.- Línea frontal del pelo:

La línea frontal del nacimiento del pelo puede formar en el centro un pico (pico de viudo) (imagen superior) o por el contrario ser recta (imagen inferior). Su determinación genética es la siguiente:

Vía: Genética poblacional

 
                                                                                                 
      A= Pico de viudo  >  a = Sin pico de viudo 

3.- Capacidad para enrollar la lengua en U

Consiste en la capacidad de colocar la lengua enrollada en U fuera de la boca (imagen) y se opone a la incapacidad para realizarlo. Su determinación genética es la siguiente:

A = Capacidad para enrollar la lengua > a = Incapacidad para enrollar la lengua

Vía: Genética Poblacional

4.- Capacidad para doblar la lengua desde la punta hacia atrás (con la lengua fuera)

La mayoría de las personas pueden doblar la lengua hacia atrás cuando la sacan de la boca.

 

A= Capacidad para doblar  la lengua  >  a = Incapacidad para doblar la lengua

 

5.- Dedo meñique curvado

Ciertas personas poseen los dedos meñiques curvados hacia los anulares frente a otras que los tienen rectos. Su determinación genética es la siguiente:

A= Meñique curvado >  a = Meñique recto

6.- Pulgar extensible

Este carácter se conoce como “pulgar de auto-stopista” y consiste en la extensión de la primera falange del pulgar volviéndola casi 45º en relación al eje normal del dedo (imagen). Algunas personas pueden tener un pulgar extensible y otro no, debido a la expresividad variable del gen. Además existe una reducción del 5% en la penetración, es decir una persona de cada 20 es portadora del genotipo pp y no lo expresa. Su determinación genética es la siguiente:

A = Pulgar no extensible  >  a = Pulgar extensible

Vía: Genética Poblacional

7.- Pelos en la segunda falange

Existen dos tipos de personas, unas que poseen pelos sobre la segunda falange (imagen) y otras no. Entre las primeras existen variaciones en el número de dedos afectados como consecuencia de la expresividad variable del gen. Como, a veces el vello es muy fino, hay que asegurarse bien de que está ausente en todos los dedos. Su determinación genética es la siguiente:

A = Presencia de pelos > a = Ausencia de pelos

8. - Sentido de giro de los pelos de la coronilla.

Algunas personas tienen los pelos de la coronilla dispuestos de modo que el sentido de  rotación sigue el movimiento de las agujas del reloj (imagen derecha), mientras otras tienen los pelos dispuestos siguiendo el giro contrario (imagen izquierda). Su determinación genética es la siguiente:

A = Sentido de giro como el reloj > a = Sentido contrario

9.- Cruce de brazos.

Algunas personas al cruzarse de brazos, colocan el brazo derecho sobre el izquierdo, mientras que otras lo hacen al contrario. Su determinación genética es la siguiente:

A = Brazo derecho sobre izquierdo > a = Brazo izquierdo sobre derecho

10.- Forma de cruzar los dedos.

Las personas al entrecruzar los dedos de sus manos pueden hacerlo de manera que los dedos de la mano derecha están sobre los de la izquierda, o bien con los dedos de la mano izquierda sobre los de la derecha. Su determinación genética es la siguiente: 

A = dedos derechos sobre izquierdos > a = dedos izquierdo sobre derechos

Espero que os guste esta entrada. Si quereis podeis probar a practicar vosotros mismos y con vuestros familiares. Si teneis alguna duda o algo que aclarar no dudeis en dejarme un comentario; os responderé con mucho gusto.