HERMANASTROS, PADRES Y MITOCONDRIAS

Aunque no tenía pensado escribir en el blog de momento, no he podido evitar hacerlo. Todo se debe a que hace algunos días me encontraba hablando con un buen amigo sobre genética y familia. En un momento de la conversación me dijo algo con lo que casi me atraganto y me caigo de la silla: "me han dicho que los hermanastros que comparten padre son más hermanos que los que comparten madre". ¿¿¿¿Cómo???? Sí, sí, me lo dijo totalmente en serio y se quedó tan pancho. 

Más o menos esta fue mi cara. 

Detengámonos un momento. Visto así puede parecer una idea un tanto descabellada, pero ¿y si os digo que al revés sí que puede ser? Es decir, que los hermanastros que provienen de la misma madre son más hermanos que los que provienen del mismo padre. Antes de continuar me gustaría decir que con el término hermanos sólo me estoy refiriendo únicamente al aspecto genético.

En nuestras células tenemos dos tipos de ADN, uno que se encuentra en el núcleo y que ocupa la mayor parte del total (ADN nuclear), y otro muy pequeñito que se encuentra en las mitocondrias (ADN mitocondrial). Por si alguien no lo sabe, las mitocondrias son unos orgánulos que se encuentran dentro de las células, cuya función principal es la de proporcionar energía. Como he dicho anteriormente, estas contienen una pequeña cantidad de ADN. Pero ¡ojito! Que sea poca cosa no significa que no sea importante. De hecho hay varias enfermedades asociadas a mutaciones en este ADN. 

Una célula. El número 2 indica el núcleo y el 9 las mitocondrias Vía: wikimedia

Visto esto vamos al lío. Siempre se dice que el 50% de nuestro material genético tiene procedencia materna y el otro 50% paterna. Pero ¿es eso realmente cierto? Nos vamos a ir al principio de todo, el momento de la fecundación. Como bién sabéis, nosotros somos el resultado de la división de un cigoto formado por la unión de un óvulo con un espermatozoide. Hasta aquí bien, la mitad de nuestro ADN nuclear será paterno y la otra mitad materno. ¿Qué pasa entonces con el ADN de las mitocondrias? Pues que la mayoría de estos orgánulos se encuentran en el óvulo. En la siguiente imagen podéis comparar el tamaño de ambos gametos para entender mejor todo esto.

Espermatozoide fecundando un óvulo. Vía: Los archivos de la tierra

Viendo la diferencia de tamaños tan brutal, resulta lógico pensar que prácticamente la totalidad de las mitocondrias estén en el gameto femenino, mientras que en el espermatozoide, a pesar de que hay algunas mitocondrias, no van a formar parte del futuro embrión, puesto que son eliminadas. ¿Qué quiero decir con esto? Pues que todo el ADN mitocondrial que tenemos en cada una de las células de nuestro cuerpo procede de nuestra madre, y que por lo tanto, dos hermanastros que procedan de la misma madre compartirán esa pequeña parte de ADN adicional, cosa que no harán dos hermanastros que procedan del mismo padre.

Aunque es muy cortita, espero que os haya gustado la entrada, y cualquier comentario o crítica serán bien recibidos. 

TIENE CROMOSOMAS LA COSA

¿Qué es esto? Vía: wikimedia Licencia: CC

Antes de meternos en ninguna historia vamos a tratar de situarnos un poco. Imagino que la mayoría de los que estéis leyendo esto sabréis lo que es un cromosoma, pero como la función de este blog es acercar la biología de una forma sencilla y amena al público en general,  voy a dar primero una serie de pinceladas para que nadie se sienta perdido y pueda disfrutar también del resto de la entrada. 

Para empezar tenemos que tener en cuenta 5 ideas básicas:

• Las células que forman nuestro cuerpo contienen material genético en forma de ADN.
• El ADN (junto con algunas proteínas denominadas histonas) se encuentra en el núcleo celular formando una especie de "maraña" durante la mayor parte de la vida de la célula.
• En el momento en que la célula se va a dividir para formar dos células hijas, entra en fase de mitosis y el ADN se condensa dando lugar a los cromosomas, los cuales alcanzarán su máximo grado de condensación en una etapa de la mitosis denominada metafase.
• Los cromosomas se pueden definir por tanto como unas estructuras formadas por proteínas (histónicas y no histónicas) y ADN, en un estado de máxima condensación.
• Excepto los gametos, todas las células de nuestro cuerpo están formadas por 23 parejas de cromosomas, lo que hace un total de 46, que podemos dividir en 44 autosomas y 2 gonosomas o cromosomas sexuales (XX o XY). 

Distintos grados de condensación del ADN hasta llegar a formar un cromosoma metafásico.

Pues una vez que tenemos todo esto medianamente claro, vamos a pasar al grueso del asunto. ¿Podemos utilizar los cromosomas para algo? O dicho de otra forma ¿nos pueden ofrecer algún tipo de información útil? Si quieres conocer la respuesta vas a tener que seguir leyendo. Y tranquilo, que es cortito.  

Una de las técnicas clásicas de la citogenética es el denominado CARIOTIPO, ¿cario...qué? Cariotipo. ¿Y en qué consiste esto del cariotipo? A grandes rasgos se trata de obtener los cromosomas metafásicos de una célula, es decir, cuando están más condensados. Después, se tiñen mediante una técnica llamada "bandeado cromosómico" (G, Q, etc.) y se disponen en 7 grupos (A-G) ordenados según varias características como: tamaño, posición del centrómero y presencia de satélites. Y sí,  la imagen con la que abro este post es un cariotipo, aunque no es uno con un bandeado clásico como el que podéis ver a continuación. 

Cariotipo humano normal (46, XY). Sexo: hombre Vía: Iqb

Si los contáis, hay 46 cromosomas en total, distribuidos en 23 parejas de homólogos. ¿Esto qué quiere decir? Que cada pareja está representada por un cromosoma de origen paterno y otro de origen materno, con los mismos genes, aunque distinta información genética (alelos).

Antes he dicho que en el cariotipo los cromosomas se organizan en siete grupos distintos en función de algunas características. En la siguiente imagen podéis ver qué cromosomas corresponden a cada grupo.  

Grupos de cromosomas (A-G). *El cromosoma X pertenece al grupo C y el Y al G.

La principal utilidad del cariotipo reside en la capacidad para detectar cromosomopatías numéricas, esto es, alteraciones en el número de cromosomas de un individuo, muy útil sobre todo en  el diagnóstico prenatal. A continuación os voy a mostrar algunas de las principales alteraciones numéricas que se pueden ver en humanos. ¿Quiere decir que son las únicas que se producen? Pues no. Este tipo de alteraciones pueden ocurrir, y de hecho ocurren, en cualquiera de los 23 tipos de cromosomas que componen nuestro genoma, aunque sólo unas pocas son las compatibles con la vida. Os recomiendo que intentéis adivinar en qué cromosoma se encuentra el problema antes de leer la solución para hacer más amena la historia.

 Imagen 1

Solución: 47, XX +21. Tenemos un cariotipo femenino (2 cromosomas X) que presenta una trisomía (3 cromosomas) del 21.  Este tipo de alteración es la responsable del síndrome de Down.

Imagen 2

Solución: 47, XX +13. Tenemos un cariotipo femenino (XX) que presenta una trisomía del cromosoma 13. Este tipo de alteración es la responsable del síndrome de Patau. 

Imagen 3

Solución: 47, XY +18. Tenemos un cariotipo masculino (XY) que presenta una trisomía en el cromosoma 18. Esta alteración cromosómica es responsable del síndrome de Edwards


Imagen 4

Solución: 45, X0. En este caso lo que está afectado es el cromosoma X, es decir, falta uno de los cromosomas sexuales. Por tanto, se habla de una monosomía (1 cromosoma) del X. Este tipo de alteración es la responsable del síndrome de Turner. El sexo es femenino puesto que no hay cromosoma Y.

Imagen 5

Solución: 47, XXY. Aunque la persona tenga dos X, al estar presente el cromosoma Y el sexo será masculino; sin embargo, y al igual que en el síndrome de Turner, este  individuo tendrá problemas relacionados con la fertilidad. Este tipo de alteración es responsable del síndrome de Klinefelter.

Bien, pues con esto he querido mostraros algunos de los síndromes cromosómicos más característicos que se pueden detectar fácilmente con el cariotipo. No sé si los conocéis pero algunos de ellos, especialmente Patau y Edward son bastante graves y la mayoría de los niños mueren al poco tiempo de nacer.

Y como no quisiera acabar con mala sensación esta entrada, os dejo una última imagen en la que aparecen una serie de cromosomas desordenados dispuestos a que los ordenéis y acabéis construyendo vuestro propio cariotipo. No sé si lo habéis intentado hacer alguna vez, pero no os voy a engañar, tiene cromosomas la cosa. ¡Qué os divirtáis!

 Esta entrada participa en la XXIV edición del Carnaval de Biología, que aloja @ununcuadio en su blog "pero esto es otra historia..." 

DE RUTA POR UN PARAJE ÚNICO

Aunque la temática de este blog no tiene nada que ver con lo que os traigo a continuación, no podía dejar pasar la oportunidad de mostraros a todos lo que para mí fue un día increibe. Un día en el que volvio a renacer en mi esa parte más ambiental del biólogo que soy, y que ultimamente andaba un poco escondida.

Para aquellos que no sepáis de qué va esto os pongo en situación. Ayer estuve de visita en "El Torcal de Antequera" un ejemplo clásico de paisaje karstico en el que las rocas tienen una forma tan peculiar y característica que es dificil no sucumbir a sus encantos por más veces que vayas a visitarlo.

Aunque no era la primera vez que iba, como buen antequerano, sí que era la primera que hacía un tipo de ruta cerrada al público en condiciones normales, por lo que si ya me tenía encantado, aún lo hizo más.

Y ya que una imagen vale más que mil palabras, os dejo una serie de fotografías fantásticas de todo lo que pudimos ver por allí. Las he organizado por tandas según lo que muestran. Espero que no os deje indiferentes y os animéis a visitarlo porque merece totalmente la pena.


 Empezamos:

 

En este primer conjunto de imágenes os traigo el típico paisaje que encontraréis a lo largo de todo el recorrido por los senderos de El Torcal. Si bien es cierto que la ruta que hicimos no daba lugar a grandes paredes de rocas anilladas, como se puede ver en las otras rutas abiertas al público, la característica principal de ésta fueron las increibles vistas, que alcanzaban desde Málaga y el mar Mediterraneo hasta Grazalema, pasando por la laguna de Fuente de Piedra y un sin fín de lugares más que no recuerdo. 

En la siguiente tanda de fotografías podéis admirar algunas de las fantásticas vistas que pudimos observar: 

Ahora paso a enseñaros algunas de las cosas más llamativas que vimos:

Espero que os hayan gustado estas fotografías y que con ellas haya conseguido despertar el interés en más de uno para visitar este paraje natural único que no deja indiferente a nadie.

PD: Por la noche tuvimos una sesión de astronomía en la que disfrutamos como enanos, pero lamentablemente no tengo ninguna foto. Lo siento.

VER O NO VER, HE AHÍ LA CUESTIÓN

Cierra tu ojo izquierdo, sí,  has leído bien, tápate el ojo izquierdo. Ahora alejate de la pantalla unos 30 cm. Muy bien. Centra la vista (con el ojo derecho) en la cruz de la imagen superior y ve acercándote poco a poco hasta que casi llegues a la pantalla. 

¿Te has dado cuenta? ¿No? Fijate bien. En algún momento del recorrido el punto que hay al lado de la cruz DESAPARECE. Vamos, prueba otra vez. Ahora sí ¿verdad?.

Te preguntarás a qué se debe este efecto. Para ello, y con tu permiso, nos vamos a tener que adentrar en el interior de tu ojo de la misma forma que lo hace la luz para que puedas ver. ¡Vamos allá! 

Capas celulares de la retina. Fotoreceptores (derecha) y células ganglionares (izquierda)

Entrando por la pupila (el puntito negro en el centro del ojo) y atravesando todo el globo ocular llegamos a la parte trasera, la retina, donde se extiende un amplio territorio repleto de receptores llamados conos y bastones (a la derecha en la imagen). Sin entrar en  diferencias ni en más detalles visuales  (no es el tema) podemos decir que cuando la luz incide sobre los fotoreceptores, estos, a través de distintas conexiones celulares (parte central de la imagen), transforman la señal lumínica en una señal eléctrica que viaja hasta el cerebro a través del nervio óptico. Este nervio está formado por el conjunto de axones procedentes de las células ganglionares (a la izquierda en la imagen). De esta forma se reunen miles de axones en un único nervio, el cual debe salir de la retina por algún sitio ¿no? Pues he aquí el quid de la cuestión.

Como podéis ver en la imagen, la retina (la parte posterior del ojo) contiene una pequeña región  por donde este nervio encuentra su salida. Se conoce como papila óptica, disco óptico o  punto ciego y carece de  fotoreceptores. ¿Esto qué significa? Pues que por mucho que llegue la luz no se transmitirá ningun tipo de señal al cerebro y por lo tanto no se formará ninguna imagen procedente de esa zona.

En una situación normal, por ejemplo mientras lees este post,  no detectamos esa ausencia de visión ya que (y sino corregidme) nuestro cerebro interpreta la imagen en su conjunto, y como la zona correspondiente al punto ciego es mínima, simplemente no le afecta. Pero cuando centramos la atención en un punto concreto, como en el caso de la imagen con la que abro el tema, y buscamos conscientemente, entonces sí podemos detectarlo. Así, cuando el punto desaparece de tu campo de visión es porque la luz que llega a tu retina procedente de esa imagen incide sobre el punto ciego y la señal visual  no se envía al cerebro, dando la sensación de que el punto desaparece. Volved a repetir el ejercicio que os planteé al principio ya veréis como ahora lo veis todo mucho más claro, a menos que estéis sobre el punto ciego.  

CUESTIÓN DE OLOR

¿A quíén no le ha ocurrido que, encontrándose rodeado de gente, detecta un desagradable olor a sudor? Es el típico momento en el que te pones nervioso y piensas ¿soy yo o es el de al lado? Me atrevería a decir, casi con total seguridad, que todo el mundo ha pasado alguna vez por esta situación, cuanto menos, incómoda. Pues bien, ¿sabéis realmente a que se debe este olor y por qué se produce en determinadas zonas de nuestro cuerpo?

Una de las zonas "olorosas" Autor: David Shankbone Vía: wikimedia

Para empezar vamos a hablar un poco sobre el sudor. El sudor es una sustancia líquida producida y excretada por una serie de glándulas en nuestro cuerpo denominadas "glandulas sudoríparas". ¿Todas son iguales? No, existen diferentes tipos de glándulas en función del tipo de sudor que producen así como su localización y estructura. De esta forma podemos distinguir dos tipos principales de glándulas sudoríparas, ecrinas y apocrinas (de las apoecrinas no vamos a hablar aquí) .

Glándulas sudoríparas

Las glándulas sudoríparas ecrinas se encuentran distribuidas en la piel de casi todo el cuerpo, especialmente en la frente, palmas y plantas de las manos y los pies. Su función principal es la de contribuir a la regulación de la temperatura corporal a través de la evaporación del sudor.

El otro tipo de glándulas, las apocrinas, se localizan en las zonas axílar,  genital y anal principalmente. Estas glándulas (que no comienzan a funcionar hasta la pubertad) son estimuladas durante el estrés emocional y la excitación sexual, por lo que se puede suponer que su función dista mucho de regular la temperatura corporal. Además el sudor que producen difiere del de las ecrinas en el sentido de que es más viscoso y contiene lípidos, proteínas y otras sustancias que no se encuentran en el sudor ecrino.  

Si os fijais en la distribución de cada tipo de glándula podéis llegar a la conclusión de que las zonas que más suelen relacionarse con mal olor corporal son aquellas en las que se encuentran las glándulas apocrinas. Ante esto, es lógico pensar que el sudor emitido por estas glándulas contiene sustancias malolientes ¿no? No; ya os digo que es inodoro. ¿Entonces a qué se debe? Pues nada más y nada menos que a las bacterias.

Bacterias del género Corynebacterium

Las axilas (al igual que el resto de la piel) están colonizadas por varias especies bacterianas. De estas, las que tienen una asociación más fuerte con el olor desagradable procedente del sudor son aquellas pertenecientes al género Corynebacterium, principalmente C. striatum. Estas bacterias producen la descomposición enzimática de algunas sustancias precursoras presentes en el sudor de las glándulas apocrinas generando así otras sustancias malolientes como son ácidos grasos, derivados de esteroides y sulfanilalcanoles; y aunque todas contribuyen en cierta medida, parece ser que los ácidos grasos volátiles son los principales responsables del típico mal olor de las axilas. 

Con esta entrada hemos podido ver como nuestra microbiota, además de beneficiosa, puede ser un poco puñetera en algunos momentos. Pero tranquilos, cuando notéis ese olorcillo desagradable en el peor momento siempre os podréis excusar diciendo eso de: "no soy yo, son mis bacterias".

Esta entrada participa en el Carnaval de Biologia edición especial  micro-BioCarnaval, que hospeda @microBIOblog en su blog microBIO.