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| ¿Qué es esto? Vía: wikimedia Licencia: CC |
Antes de meternos en ninguna historia vamos a tratar de situarnos un poco. Imagino que la mayoría de los que estéis leyendo esto sabréis lo que es un cromosoma, pero como la función de este blog es acercar la biología de una forma sencilla y amena al público en general, voy a dar primero una serie de pinceladas para que nadie se sienta perdido y pueda disfrutar también del resto de la entrada.
Para empezar tenemos que tener en cuenta 5 ideas básicas:
- Las células que forman nuestro cuerpo contienen material genético en forma de ADN.
- El ADN (junto con algunas proteínas denominadas histonas) se encuentra en el núcleo celular formando una especie de "maraña" durante la mayor parte de la vida de la célula.
- En el momento en que la célula se va a dividir para formar dos células hijas, entra en fase de mitosis y el ADN se condensa dando lugar a los cromosomas, los cuales alcanzarán su máximo grado de condensación en una etapa de la mitosis denominada metafase.
- Los cromosomas se pueden definir por tanto como unas estructuras formadas por proteínas (histónicas y no histónicas) y ADN, en un estado de máxima condensación.
- Excepto los gametos, todas las células de nuestro cuerpo están formadas por 23 parejas de cromosomas, lo que hace un total de 46, que podemos dividir en 44 autosomas y 2 gonosomas o cromosomas sexuales (XX o XY).
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| Distintos grados de condensación del ADN hasta llegar a formar un cromosoma metafásico. |
Pues una vez que tenemos todo esto medianamente claro, vamos a pasar al grueso del asunto. ¿Podemos utilizar los cromosomas para algo? O dicho de otra forma ¿nos pueden ofrecer algún tipo de información útil? Si quieres conocer la respuesta vas a tener que seguir leyendo. Y tranquilo, que es cortito.
Una de las técnicas clásicas de la citogenética es el denominado CARIOTIPO, ¿cario...qué? Cariotipo. ¿Y en qué consiste esto del cariotipo? A grandes rasgos se trata de obtener los cromosomas metafásicos de una célula, es decir, cuando están más condensados. Después, se tiñen mediante una técnica llamada "bandeado cromosómico" (G, Q, etc.) y se disponen en 7 grupos (A-G) ordenados según varias características como: tamaño, posición del centrómero y presencia de satélites. Y sí, la imagen con la que abro este post es un cariotipo, aunque no es uno con un bandeado clásico como el que podéis ver a continuación.
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| Cariotipo humano normal (46, XY). Sexo: hombre Vía: Iqb |
Si los contáis, hay 46 cromosomas en total, distribuidos en 23 parejas de homólogos. ¿Esto qué quiere decir? Que cada pareja está representada por un cromosoma de origen paterno y otro de origen materno, con los mismos genes, aunque distinta información genética (alelos).
Antes he dicho que en el cariotipo los cromosomas se organizan en siete grupos distintos en función de algunas características. En la siguiente imagen podéis ver qué cromosomas corresponden a cada grupo.
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| Grupos de cromosomas (A-G). *El cromosoma X pertenece al grupo C y el Y al G. |
La principal utilidad del cariotipo reside en la capacidad para detectar cromosomopatías numéricas, esto es, alteraciones en el número de cromosomas de un individuo, muy útil sobre todo en el diagnóstico prenatal. A continuación os voy a mostrar algunas de las principales alteraciones numéricas que se pueden ver en humanos. ¿Quiere decir que son las únicas que se producen? Pues no. Este tipo de alteraciones pueden ocurrir, y de hecho ocurren, en cualquiera de los 23 tipos de cromosomas que componen nuestro genoma, aunque sólo unas pocas son las compatibles con la vida. Os recomiendo que intentéis adivinar en qué cromosoma se encuentra el problema antes de leer la solución para hacer más amena la historia.
Imagen 1
Solución: 47, XX +21. Tenemos un cariotipo femenino (2 cromosomas X) que presenta una trisomía (3 cromosomas) del 21. Este tipo de alteración es la responsable del síndrome de Down.
Imagen 2
Solución: 47, XX +13. Tenemos un cariotipo femenino (XX) que presenta una trisomía del cromosoma 13. Este tipo de alteración es la responsable del síndrome de Patau.
Imagen 3
Solución: 47, XY +18. Tenemos un cariotipo masculino (XY) que presenta una trisomía en el cromosoma 18. Esta alteración cromosómica es responsable del síndrome de Edwards
Imagen 4
Solución: 45, X0. En este caso lo que está afectado es el cromosoma X, es decir, falta uno de los cromosomas sexuales. Por tanto, se habla de una monosomía (1 cromosoma) del X. Este tipo de alteración es la responsable del síndrome de Turner. El sexo es femenino puesto que no hay cromosoma Y.
Imagen 5
Solución: 47, XXY. Aunque la persona tenga dos X, al estar presente el cromosoma Y el sexo será masculino; sin embargo, y al igual que en el síndrome de Turner, este individuo tendrá problemas relacionados con la fertilidad. Este tipo de alteración es responsable del síndrome de Klinefelter.
Bien, pues con esto he querido mostraros algunos de los síndromes cromosómicos más característicos que se pueden detectar fácilmente con el cariotipo. No sé si los conocéis pero algunos de ellos, especialmente Patau y Edward son bastante graves y la mayoría de los niños mueren al poco tiempo de nacer.
Y como no quisiera acabar con mala sensación esta entrada, os dejo una última imagen en la que aparecen una serie de cromosomas desordenados dispuestos a que los ordenéis y acabéis construyendo vuestro propio cariotipo. No sé si lo habéis intentado hacer alguna vez, pero no os voy a engañar, tiene cromosomas la cosa. ¡Qué os divirtáis!
